Co je hemofilie

Hemofilie je vrozené krvácivé onemocnění, které postihuje muže. Ženy nemají projevy krvácení, mohou však být přenašečkami onemocnění.

Celosvětově se odhaduje výskyt hemofilie na 200 000 – 300 000 nemocných. V České republice je pacientů s hemofilií asi 800.

Nemocní hemofilií typu A mají úplný nebo částečný nedostatek koagulačního faktoru VIII, nemocní hemofilií typu B mají nedostatek koagulačního faktoru IX. Hemofilie B je dědičná stejným způsobem jako hemofilie A, je však 5x méně častá. Hemofilie B bývá někdy označována jako Christmas choroba podle jména prvního pacienta, u kterého byla diagnostikována.

Přibližně jeden z 5000 mužů se narodí s hemofilií A. Gen pro hemofilii se nachází na chromozomu X a projeví se klinickými příznaky, pokud je v kombinaci s chromozomem Y (tedy XY, což je kombinace pohlavních chromozomů muže). Dcera hemofilika je tedy vždy přenašečkou onemocnění, 50 % jejích synů může mít hemofilii a 50 % jejích dcer může být přenašečkami nemoci.

Hemofilii charakterizujeme jako těžkou v případě, že aktivita faktoru FVIII/IX je nižší než 1 % normální hodnoty. U středně těžké hemofilie se hodnoty aktivity faktoru VIII/IX pohybují mezi 1 % a 5 % normálních hladin a u lehké hemofilie jsou vyšší než 5 %, ale nižší než normální. Přibližně 50 % pacientů je postiženo hemofilií těžkou.

Pro podrobnější informace kontaktujte svého lékaře.