Hemofilie je vzácná a závažná dědičná krvácivá porucha, která postihuje schopnost srážení krve, což znamená, že lidé s hemofilií krvácejí déle, než je normální. Odhaduje se, že hemofilií je postižen asi 1 člověk z 10 000, přičemž na světě s hemofilií žije 450 000 lidí.

Hemofilie je genetická porucha, která se obvykle přenáší z rodiče na dítě, i když asi jedna třetina případů je způsobena spontánní mutací. Geny hemofilie A a B jsou na chromozomu X, což je příčinou toho, že postihuje hlavně muže.

Existují dva různé typy hemofilie. Nejběžnější je hemofile A, kdy člověk nemá dostatek srážecího faktoru VIII. Hemofilie B je méně častá, lidé při ní nemají dostatek srážecího faktoru IX a představují pouze 15 až 20 % všech případů hemofilie.

Hemofilie kniha, na snímku Lisa Miller z Londýna (máma) a Isaac (7) se sestrou Lauryn (5) - Isaac má hemofilie

Propojené bi-line velmi ocenil markwaugh.Net

Při závažné hemofilii se krvácení objevuje i po malých poraněních nebo dokonce i bez poranění (známo je to jako spontánní krvácení). Z krvácení do kloubů, svalů, mozku nebo jiných vnitřních orgánů mohou pocházet závažné komplikace. Může to vést k chronickým bolestem a omezené pohyblivosti.

Léky se podávají injekčně, buď při krvácení (terapie podle potřeby), nebo pravidelně, aby se v první řadě zabránilo vzniku krvácení.

Mnoho lidí s hemofilií je dosud nediagnostikováno nebo nedostatečně léčeno.

lidí má hemofilii.

má omezenou pohyblivost.

cítí podporu ze strany svých partnerů.

rodičů cítí, že synova nemoc rodinu stmeluje.

Ilustrace hemofilie zobrazující laboratorní vybavení.

Naši vědci zkoumají inovativní dlouhodobě působící a podkožně aplikované terapie hemofilie a vzácných krevních poruch, jež se zaměřují na snížení stávajícího břímě léčby a zlepšení klinických výsledků, které budou dokončeny výzkumem perorálních terapií a genové terapie.

Usilujeme se nabídnout lidem s hemofilií a dalšími vzácnými krvácivými poruchami lepší kvalitu života.

Často spolupracujeme na objevech nových cílů a inovativních sloučenin a technologií, které řeší nenaplněné potřeby medicíny. Zaměřujeme se na:

  • Nové profylaktické látky při hemofilii
  • buněčné a genetické terapeutické přístupy
  • klinické přínosy hematologických poruch, jako je srpkovitá anémie

Dnes je v našich vývojových laboratořích vzrušující potenciál, který zajistí, že budeme na předvoji nalézání nové generace léčiv.