Meshari Al-Armally žije v Kuvajtu a trpí hemofilií A.

TERAPEUTICKÉ OBLASTI

Hemofilie

Objevujeme bezpečné a účinné terapie pro lidi s hemofilií a dalšími vzácnými krvácivými poruchami.

Hemofilie

Hemofilie je vzácná a závažná dědičná krvácivá porucha, která postihuje schopnost srážení krve, což znamená, že lidé s hemofilií krvácejí déle, než je normální. Odhaduje se, že hemofilií je postižen asi 1 člověk z 10 000, přičemž na světě s hemofilií žije 450 000 lidí.

Hemofilie je genetická porucha, která se obvykle přenáší z rodiče na dítě, i když asi jedna třetina případů je způsobena spontánní mutací. Geny hemofilie A a B jsou na chromozomu X, což je příčinou toho, že postihuje hlavně muže.

Existují dva různé typy hemofilie. Nejběžnější je hemofile A, kdy člověk nemá dostatek srážecího faktoru VIII. Hemofilie B je méně častá, lidé při ní nemají dostatek srážecího faktoru IX a představují pouze 15 až 20 % všech případů hemofilie.

Hemofilie kniha, na snímku Lisa Miller z Londýna (máma) a Isaac (7) se sestrou Lauryn (5) - Isaac má hemofilie

Propojené bi-line velmi ocenil markwaugh.Net

Isaac Miller žije ve Velké Británii a trpí hemofilií A.

Život s hemofilií

Při závažné hemofilii se krvácení objevuje i po malých poraněních nebo dokonce i bez poranění (známo je to jako spontánní krvácení). Z krvácení do kloubů, svalů, mozku nebo jiných vnitřních orgánů mohou pocházet závažné komplikace. Může to vést k chronickým bolestem a omezené pohyblivosti.

Léky se podávají injekčně, buď při krvácení (terapie podle potřeby), nebo pravidelně, aby se v první řadě zabránilo vzniku krvácení.

Mnoho lidí s hemofilií je dosud nediagnostikováno nebo nedostatečně léčeno.

Život s hemofilií

450 tisíc

lidí má hemofilii.

59%

má omezenou pohyblivost.

94%

cítí podporu ze strany svých partnerů.

51%

rodičů cítí, že synova nemoc rodinu stmeluje.

Ilustrace hemofilie zobrazující laboratorní vybavení.

Pokroky v léčbě hemofilie a vzácných krevních poruch

Naši vědci zkoumají inovativní dlouhodobě působící a podkožně aplikované terapie hemofilie a vzácných krevních poruch, jež se zaměřují na snížení stávajícího břímě léčby a zlepšení klinických výsledků, které budou dokončeny výzkumem perorálních terapií a genové terapie.

Usilujeme se nabídnout lidem s hemofilií a dalšími vzácnými krvácivými poruchami lepší kvalitu života.

Často spolupracujeme na objevech nových cílů a inovativních sloučenin a technologií, které řeší nenaplněné potřeby medicíny. Zaměřujeme se na:

  • Nové profylaktické látky při hemofilii
  • buněčné a genetické terapeutické přístupy
  • klinické přínosy hematologických poruch, jako je srpkovitá anémie

Dnes je v našich vývojových laboratořích vzrušující potenciál, který zajistí, že budeme na předvoji nalézání nové generace léčiv.