Hemofilie je vzácná a závažná dědičná krvácivá porucha, která postihuje schopnost srážení krve, což znamená, že lidé s hemofilií krvácejí déle, než je normální. Odhaduje se, že hemofilií je postižen asi 1 člověk z 10 000, přičemž na světě s hemofilií žije 450 000 lidí.
Hemofilie je genetická porucha, která se obvykle přenáší z rodiče na dítě, i když asi jedna třetina případů je způsobena spontánní mutací. Geny hemofilie A a B jsou na chromozomu X, což je příčinou toho, že postihuje hlavně muže.
Existují dva různé typy hemofilie. Nejběžnější je hemofile A, kdy člověk nemá dostatek srážecího faktoru VIII. Hemofilie B je méně častá, lidé při ní nemají dostatek srážecího faktoru IX a představují pouze 15 až 20 % všech případů hemofilie.
Při závažné hemofilii se krvácení objevuje i po malých poraněních nebo dokonce i bez poranění (známo je to jako spontánní krvácení). Z krvácení do kloubů, svalů, mozku nebo jiných vnitřních orgánů mohou pocházet závažné komplikace. Může to vést k chronickým bolestem a omezené pohyblivosti.
Léky se podávají injekčně, buď při krvácení (terapie podle potřeby), nebo pravidelně, aby se v první řadě zabránilo vzniku krvácení.
Mnoho lidí s hemofilií je dosud nediagnostikováno nebo nedostatečně léčeno.
Naši vědci zkoumají inovativní dlouhodobě působící a podkožně aplikované terapie hemofilie a vzácných krevních poruch, jež se zaměřují na snížení stávajícího břímě léčby a zlepšení klinických výsledků, které budou dokončeny výzkumem perorálních terapií a genové terapie.
Usilujeme se nabídnout lidem s hemofilií a dalšími vzácnými krvácivými poruchami lepší kvalitu života.
Často spolupracujeme na objevech nových cílů a inovativních sloučenin a technologií, které řeší nenaplněné potřeby medicíny. Zaměřujeme se na:
- Nové profylaktické látky při hemofilii
- buněčné a genetické terapeutické přístupy
- klinické přínosy hematologických poruch, jako je srpkovitá anémie
Dnes je v našich vývojových laboratořích vzrušující potenciál, který zajistí, že budeme na předvoji nalézání nové generace léčiv.
